Question

ДОПОМОЖІТЬ БУДЬ ЛАСКА СРОЧНО!!
В кабінеті у лікаря – хлопчик 7 років. В анамнезі: м’язева гіпотонія,
розхитаність суглобів, акромікрія клінодактилія, на долоні – одна поперечна
борозна, зуби ростуть неправильно, піднебіння високе, на щоках рум’янець.

Волосся на голові м’яке, рідке, пряме з низькою межею росту на потилиці,
монголоїдний розріз очних щілин. Вушні раковини зменшені у вертикальному
напрямку з прирослою мочкою. Проведіть діагностування та розгляньте
можливості лікування.

Answer 1

Ответ:

Описані симптоми та ознаки є характерними для синдрому Дауна (тризомія 21-го хромосоми). До клінічних проявів цього синдрому входять м'язева гіпотонія, морфологічні особливості обличчя, клінодактилія (зігнуті пальці рук), розхитаність суглобів, характерний рост та структура волосся, монголоїдний розріз очних щілин, а також інші ознаки.

Для підтвердження діагнозу може бути проведено генетичне тестування, таке як хромосомний аналіз.

Лікування синдрому Дауна ґрунтується на реабілітаційних заходах для поліпшення фізичного та розумового розвитку. Також важливо забезпечити медичний та психологічний супровід для оптимального функціонування пацієнта.