Question

Поясніть важливість генетичного консультування та молекулярних методів діагностики для виявлення і профілактики спадкових захворювань.

Answer 1

Медико-генетичне консультування  важливе тому, що воно спрямоване на попередження появи в сім'ї хворих із спадковою та вродженою патологією. Його головна мета  -   визначення прогнозу народження дитини із спадковою патологією. Його суть полягає в запобіганні  передачі спадкових захворювань. За допомогою медико-генетичного консультування виявляють   гетерозиготних носіїв мутантного гена, проводять  диференційну діагностику з фенокопіями, новими мутаціями. Таким чином можна запобігти народженню дітей,  хворих на синдром Дауна та інші складні генетичні хвороби.