ДУЖЕ ТРЕБА ВАША ДОПОМОГА!! ДАЮ 25 БАЛІВ!!
. У медико –генетичну консультацію звернулася 19-річна дівчина у якої
клінічно виявлено таку групу ознак: низький зріст, статевий інфантилізм,
відставання у інтелектуальному й статевому розвитку, вади серця. Які ймовірні
причини даної патології?
Ответы
Ответ:
Описані симптоми вказують на можливий випадок синдрому Тернера, також відомого як 45, ХО (або 45, Х0) або монозомія Х. Основні ознаки синдрому Тернера включають:
1. **Низький зріст:** Це одна з основних характеристик. Дівчата з цим синдромом часто мають низький зріст порівняно з іншими людьми.
2. **Статевий інфантилізм:** Це відставання в розвитку статевих органів та відсутність пубертатного росту.
3. **Відставання у інтелектуальному розвитку:** Можливе відставання у навчанні та розвитку інтелектуальних здібностей.
4. **Вади серця:** Це одна з можливих супутніх характеристик.
Головною причиною синдрому Тернера є відсутність одного з копій хромосоми Х у клітинах (зазвичай, замість звичайної пари XX в жіночих клітинах, вони мають лише одну X-хромосому). Це може бути через недостаток або відсутність другої X-хромосоми або певних генетичних аномалій.
Діагноз синдрому Тернера зазвичай встановлюється за допомогою генетичних аналізів, а також клінічних ознак, подібних до описаних.