Генні (молекулярні) хвороби, механізми їх виникнення та принципи лабораторної діагностики.
2. Характеристика молекулярних хвороб, пов’язаних з аномаліями: амінокислотного, вуглеводного, пуринового і піримідинового, ліпідного обмінів, аномалії обміну металів та вітамінів.
3. Методи ДНК-діагностики. Перспективи генотерапії.
4. Хромосомні хвороби, їх визначення та цитогенетичні механізми.
5. Фенотипічні прояви при аномаліях аутосом у людини (синдром “котячого крику”, трисомія-21 (хвороба Дауна), трисомія-13 (синдром Патау), трисомія-18 (синдром Едвардса).
6. Зміни числа статевих хромосом та фенотипічні прояви при моносомії-Х, трисомії-Х, синдромі Клайнфельтера, полісомії по Y- хромосомі.
7. Метод дерматогліфіки.
8. Поняття про мультифакторіальні захворювання та природжені вади розвитку.
1. Які матеріали є об’єктами біохімічної діагностики?
2. Чи проявляється зв’язок між біохімічним методом та аналізом родоводів?
3. Яку інформацію отримують при аналізі каріотипу?
4. На місці злочину виявлена кров. Судово-медичний експерт встановив, що
лейкоцити цієї крові мають барабанні палички. Яким методом користувався
судово-медичний експерт; яка можлива стать жертви?
5. Які найбільш характерні дерматогліфічні особливості у осіб з
хромосомними порушеннями?
Ответы
Ответ:
1. Об'єктами біохімічної діагностики є різні біологічні матеріали, такі як кров, сеча, спинномозкова рідина, тканини та інші біологічні рідини та организми.
2. Так, біохімічний метод може використовуватися для аналізу родоводів, наприклад, для виявлення генетичних аномалій або спадкових хвороб у родині.
3. При аналізі каріотипу отримують інформацію про кількість та структуру хромосом в клітині, що дозволяє виявляти хромосомні аномалії та генетичні порушення.
4. Судово-медичний експерт, ймовірно, використовував метод мікроскопії для виявлення барабанних паличок у лейкоцитах. Щодо статі жертви, цю інформацію неможливо визначити за лейкоцитами.
5. Особливості дерматогліфіки у осіб з хромосомними порушеннями можуть включати зміни у кількості та конфігурації дерматогліфічних ліній на пальцях, що може бути пов'язане з генетичними відмінностями.
Объяснение:
Що не написав не знав.