Question

У медико-генетичну консультацію звернулась здорова вагітна жінка з проханням визначити стать плоду, топу що її брат і перша дитина (син) страждають тяжкою формою гемофілії. У клітинах із амніотичної рідини статевого хроматттину не виявлено. Який можна зробити висновок про стать плоду? Визначте ймовірність народження хворої дитини.

Answer 1

За відсутності виявлення статевого хроматину в клітинах амніотичної рідини, неможливо визначити стать плоду за допомогою цього методу. Статевий хроматин може бути видимим або відсутнім в різних випадках. Отже, наразі немає достатніх даних для визначення статі плоду.

Щодо ймовірності народження хворої дитини з гемофілією, це залежатиме від багатьох факторів, включаючи генетичну історію сім'ї та статеву структуру плоду. Гемофілія є спадковим захворюванням, і ризик передачі хвороби залежатиме від того, який родитель є переносчиком гемофілії і стать плоду.

Якщо брат жінки та її перший син страждають від тяжкої форми гемофілії, це може свідчити про те, що жінка є переносчиком гемофілії, а хворобливий ген розташований на X-хромосомі. У такому випадку, імовірність, що дитина успадкує гемофілію, залежатиме від статі плоду.

Якщо стать плоду чоловіча (XY), то він успадкує X-хромосому від матері та Y-хромосому від батька. У цьому випадку дитина буде хлопчиком, і вона буде носієм гемофілії, але сама не буде хворою.

Якщо стать плоду жіноча (XX), то вона успадкує X-хромосому від матері та X-хромосому від батька. У цьому випадку дитина буде дівчинкою і також буде носієм гемофілії, але не буде хворою.

Імовірність народження хворої дитини залежатиме від статі плоду та того, чи є генетична спадковість гемофілії в сім'ї. Точний розрахунок імовірності краще проводити з медичним генетиком, який зможе врахувати всі необхідні фактори.