Question

Галактоземія – спадкова аутосомно-рецесивна хвороба, при якій відсутність
ферменту, що розщеплює молочний цукор, викликає значне порушення стану
здоров’я і розвитку дитини. Вирахуйте, з якою частотою народжуються діти, хворі
галактоземією в популяції, де концентрація відповідного гена становить 1:250.
Яка генетична структура цієї популяції?

Answer 1

Объяснение:

Частота народження дітей, хворих на галактоземію (q^2), дорівнює (0.996)^2 = 0.000016. Таким чином, у популяції з концентрацією відповідного гена 1:250 народжуються діти, хворі на галактоземію з частотою приблизно 1:62 500.

Генетична структура цієї популяції може бути описана за допомогою закону Харді-Вайнберга: p^2 + 2pq + q^2 = 1, де p^2 - частота особин з двома нормальними копіями гена (не хворих і не носіїв), 2pq - частота носіїв мутованого гена (особин з одним нормальним і одним мутованим геном) і q^2 - частота особин з двома мутованими копіями гена (хворих на галактоземію).