Question

90 балів!!!
Фенілкетонурія – хвороба, зумовлена спадковим порушенням обміну амінокислоти фенілаланіну.
Нижче наведено родовід родини, де є хворі на фенілкетонурію:

Дайте відповіді на такі запитання:
а) який тип успадкування фенілкетонурії?
б) які особи, імовірно, є гетерозиготами за геном, що зумовлює фенілкетонурію?
в) яка імовірність того, що особа III, 2 є гетерозиготою?
г) яка імовірність того, що в разі шлюбу осіб III ,3 і III, 4 перша дитина, яка народиться, буде хворою на фенілкетонурію?
д) який метод слід застосувати для з’ясування наявності у дитини, що народилася, фенілкетонурії?
е) як можна запобігти розвитку патологічних ознак у дитини, гомозиготної за геном, що зумовлює фенілкетонурію?
є) який метод пренатальної діагностики можна застосувати для встановлення у плода гомозиготності за геном, що зумовлює фенілкетонурію?

Answer 1

А) Тип успадкування фенілкетанурії рецесивний;

Б) У першому поколінні батьки, мати і батько, є гетерозиготами. У другому поколінні - це сестра та її чоловік, вони зображенні в лівій стороні. У третьому поколінні, буде одна гетерозигота, у дитини сестри що зліва. А у сестри що справа усі діти будуть гетерозиготами;

В) Імовірність становить 25%;

Г) Імовірність становить 50%;

Д) Метод прентальної діагностики;

Е) На мою думку запобігти фенілктанурії повністю, не можливо, бо хвороба не набута а спадкова, але можна пити таблетки які або стимулюють правильному обміну фенілаланіну, або мають готовий фенілаланін який можна буде потім, природним шляхом, безпечно вивести з тіла;

Є) За допомогою амніоцентезу або біопсії хоріона.