Question

Галактоземія – спадкова аутосомно-рецесивна хвороба, при якій відсутність
ферменту, що розщеплює молочний цукор, викликає значне порушення стану
здоров’я і розвитку дитини. Вирахуйте, з якою частотою народжуються діти, хворі
галактоземією в популяції, де концентрація відповідного гена становить 1:250.
Яка генетична структура цієї популяції?

Answer 1

Ответ:

За умовою, галактоземія є рецесивною хворобою, тому для того, щоб дитина успадковувала цей ген, потрібно, щоб вона успадкувала по одному алелю від обох батьків. Оскільки частота гена в популяції становить 1:250, то ймовірність успадкування рецесивного алелю для будь-якого окремого індивіда становить 1/250 або 0,004.

Таким чином, для того, щоб дитина успадкувала рецесивний алель від обох батьків, ймовірність складе 0,004 х 0,004, тобто 0,000016 або 0,0016%. Це означає, що в популяції з частотою гена 1:250, народження хворих дітей з галактоземією буде приблизно 1 на 6250 (0,000016 x 39 062 500) народжень.

Генетична структура цієї популяції складається з двох алелів - домінуючого, що кодує нормальну функцію ферменту, та рецесивного, який кодує ненормальну функцію ферменту і викликає галактоземію. Оскільки частота рецесивного алелю в популяції становить 1:250, то генотипи можуть бути: AA (нормальний), Aa (нормальний носій рецесивного алелю), аа (рецесивний).