Розкрийте методи діагностики спадкових захворювань, поясніть їх завдання!
Ответы
Ответ:
Для діагностики різних форм спадкової патології застосовуються: клініко-генеалогічний метод, спеціальні і додаткові (лабораторні, інструментальні) методи дослідження. Серед спеціальних методів діагностики виділяють цитогенетичний, біохімічний, молекулярно-генетичний і імунологічний методи.
Напрямки генетичного моніторингу:
1. Фенотипічний моніторинг (спостереження за частотою домінантних мутацій),
2. Біохімічний моніторинг (виявлення біохімічних порушень),
3. Цитогенетичний моніторинг (спостереження вивчення частоти хромосомних та геномних мутацій),
4. Молекулярно-генетичний моніторинг (розробляють з метою виявлення генетичних порушень),
5. Моніторинг архівних документів (для визначення темпів мутаційного процесу за змінами частот летальних мутацій).
Методи молекулярно-генетичного діагностування спадкових захворювань:
1. Цитогенетичний метод - вивчення хромосомних порушень за допомогою мікроматриць, нанесених на ДНК-чіпи
2. Метод полімеразних ланцюгових реакцій - виявлення вірусів, інфекцій за допомогою багатократного дублювання обраної ділянки ДНК
3. Метод ферментної гібридизації - використання генетичних ДНК-маркерів для виявлення порушених генів
4. Мікрочіпування - метод порівняння виділених ділянок ДНК із генетичними маркерами на ДНК-чіпах
Объяснение: