У місті зі сталим складом населення протягом 5 років серед 25 000 новонароджених зареєстровано 2 випадки фенілкетонурії. Хвороба спадкується за аутосомно-рецесивним типом. Визначте кількість гетерозигот серед новонароджених.
Ответы
Ответ:
Фенілкетонурія є рецесивним захворюванням, тому для того, щоб дитина отримала хворобу, вона повинна успадкувати рецесивний алель від обох батьків. Гетерозиготи є носіями рецесивного алелю, тому що вони мають тільки один копію цього алелю.
Оскільки фенілкетонурія є рецесивним захворюванням, ймовірність того, що дитина народиться з хворобою, складає 25% для пари гетерозигот і 0% для пари гомозигот з нормальним алелем. Оскільки 2 випадки фенілкетонурії були зареєстровані серед 25 000 новонароджених, ми можемо припустити, що 2 хворих діти мають гомозиготний стан.
Застосуємо формулу Харді-Вайнберга для визначення частот генотипів у популяції:
p^2 + 2pq + q^2 = 1
де p - частота домінантного алелю, q - частота рецесивного алелю.
Ми знаємо, що q^2 = 2/25 000, тому q = sqrt(2/25 000) = 0.002. Імовірність бути гетерозиготою становить 2pq = 20.9980.002 = 0.003992, тобто близько 4 на 1000 новонароджених.
Отже, кількість гетерозигот серед новонароджених складає близько 4 на 1000.