Question

У новонародженого встановлена трисомію по 18-й парі хромосом (синдром Едвардса). Поясніть механізм походження цієї мутації і вкажіть, у яких клітинах вона відбулась, якщо всі клітини мають порушений каріотип.
ДАЮ 60 БАЛІВ!​

Answer 1

Синдром Едвардса виникає при наявності додаткової копії усієї або частини 18-ї хромосоми в клітинах організму. Це становить трисомію 18-ї хромосоми. Хромосоми в організмі зазвичай існують у двох екземплярах, один екземпляр походить від матері, а інший - від батька. Аномалії в кількості хромосом можуть виникати на різних етапах розвитку.

Трисомія 18-ї хромосоми зазвичай виникає внаслідок неправильного розділення хромосом під час мейозу, процесу, коли генетичний матеріал подвоюється, щоб утворити статеві клітини (сперму або яйцеклітину). В результаті, в спермі або яйцеклітині може бути додаткова копія 18-ї хромосоми. Якщо ця сперма або яйцеклітина об'єднається зі звичайною спермою або яйцеклітиною, які мають дві копії 18-ї хромосоми, то новонароджений може мати трисомію 18-ї хромосоми в усіх клітинах свого організму.

Таким чином, трисомія 18-ї хромосоми може виникнути внаслідок помилок під час розділення хромосом під час мейозу. Ця мутація може відбутися в будь-якій стадії розвитку сперми або яйцеклітини. Якщо всі клітини мають порушений каріотип, то ця мутація, ймовірно, відбулася на ранніх етапах розвитку організму (на стадії зиготи або ранній стадії клітинного ділення після запліднення).

Якщо все правільно то поставь найкращу відповідь будь ласка