6. Встановлено, що серед 300 вивчених локусів у 31 повністю відсутня минливість. Визначте поліморфність популяції.
8. У районі з населенням 500 000 осіб зареєстровано 4 особини з хворобою алкаптонурією (успадкування аутосомно-рецесивне). Визначте кількість носіїв мутантного апельного гена в цій популяції.
9. Дальтонізм визначається рецесивним алельним геном, зчепленим з Х-хромосомою. Частота апеля в популяції становить 0,01. Який відсоток чоловіків і жінок з дальтонізмом?
Ответы
Відповідь:
Пояснення:
6)Для визначення поліморфізму популяції, потрібно знати кількість локусів, у яких є більше ніж один алель. Поліморфізм означає наявність різних версій генів в геномі популяції.
Отже, в даному випадку, серед 300 вивчених локусів у 31 виявлена відсутність мінливості, тобто всі індивіди популяції мають один і той же алель в цих локусах. Таким чином, кількість локусів з поліморфізмом дорівнює 300-31=269.
Отже, поліморфність популяції можна визначити як відношення кількості локусів з поліморфізмом до загальної кількості локусів, тобто:
Поліморфність популяції = (кількість локусів з поліморфізмом) / (загальна кількість локусів) = 269/300 ≈ 0.897
Таким чином, поліморфність популяції становить близько 0,897 або 89,7%, що свідчить про те, що в цій популяції є значна кількість генетичного різноманіття.
8)Успадкування алкаптонурії є аутосомно-рецесивним, що означає, що ген, відповідальний за цю хворобу, може бути прихованим в гетерозиготному стані. Тобто, особини можуть бути хворими на алкаптонурію тільки якщо вони успадковують по одному копії алкаптонурією мутованого гена від обох батьків.
Нехай p позначає частоту нормального алельного варіанту гена, а q - частоту мутантного алельного варіанту гена. Загальна кількість алелів в популяції дорівнює 2N, де N - кількість осіб в популяції.
За умовою задачі, 4 особини мають мутантний алельний варіант гена. Оскільки мутація є рецесивною, то ці 4 особини мають гомозиготний рецесивний генотип (aa), тобто q^2 = 4/500000. Звідси можна обчислити q:
q = sqrt(4/500000) = 0.002
Так як p і q - це дві альтернативні алельні форми того ж самого гена, то p + q = 1. Звідси можна обчислити p:
p = 1 - q = 1 - 0.002 = 0.998
Таким чином, в популяції кількість носіїв мутантного алельного варіанту гена (q) становить 0.2% від загальної кількості алелів, тобто:
Кількість носіїв мутантного гена = q * 2N = 0.002 * 2 * 500000 = 2000
Отже, в популяції з населенням 500 000 осіб, кількість носіїв мутантного апельного гена становить 2000.
9)Оскільки дальтонізм зумовлений рецесивним алелем на Х-хромосомі, то звичайно ця хвороба зустрічається переважно у чоловіків.
Нехай p позначає частоту нормального алелю, а q - частоту алелю, що зумовлює дальтонізм.
Тоді p + q = 1.
Так як q є частотою мутантного алелю, а ця хвороба зумовлена Х-залежним спадковим механізмом, то частота хворих чоловіків буде дорівнювати q, а частота хворих жінок - q^2.
Оскільки частота апеля в популяції дорівнює 0,01, то q = 0,1.
Отже, частота хворих чоловіків буде дорівнювати q = 0,1 або 10%, а частота хворих жінок буде дорівнювати q^2 = 0,01 або 1%.