Question

1. У медико-генетичну консультацію звернулися батьки п’ятирічної дівчинки. Після дослідження її каріотипу було виявлено, що в її соматичних клітинах міститься по 46 хромосом, але одна із хромосом у 15-й парі довша за звичайну, тому що до неї приєдналася хромосома 21-ї пари. Який вид мутації в цієї дівчинки?

Answer 1

У цієї дівчинки відбулася мутація типу "рекіпрований транслокація". Це означає, що дві хромосоми обмінялися сегментами. У цьому випадку, додаткова копія деяких генів з хромосоми 21 приєдналася до хромосоми 15. Така мутація може спричинити виникнення генетичних захворювань, залежно від того, які саме гени були перенесені на нове місце.

Гарного дня! Якщо виникнуть питання, або знайдете помилку, пишіть у коментарі.