Question

При синдроме дауна у человека наблюдается одна дополнительная хромосома. Опишите, к какому типу мутаций можно отнести эту патологию

А)Генная
В)Робертсоновская
С)Геномная
Д)Хромосомная​​

Answer 1

К геномным мутациям относятся изменения количества отдельных хромосом. Одна из таких наиболее распространенных у человека геномных мутаций – трисомия за 21-й хромосомой, что приводит к развитию синдрома Дауна. Трисомия означает, что вместо двух копий 21-й хромосомы, имеющихся у здорового человека, у пациента – три копии.