Question

Черепно-лицевий дизостоз (група скелетних аномалій, головним чином, черепа) успадковується як аутосомно-домінантна ознака з пенетрантністю 50%. Яка вірогідність народження дітей з даною патологією від шлюбу герозиготного за цим геном чоловіка і здорової жінки?​

Answer 1

Наиболее частая причина: мутации генов TCOF1, POLR1C или POLR1D. Генная мутация TCOF1-причина 81%-93% случаев POLR1C и POLR1D дополнение этих 2% случаев. У лиц без определённой мутации одного из генов причина заболевания не известна Ген TCOF1 в локусе хромосомы 5q31.3-33.3 кодирует ядрышковый фосфопротеин, отвечающий за формирование черепно лицевой части эмбриона человека. В результате преждевременного уменьшения этого белка нарушаются биогенез и функции pРНК. Рибосомная РНК помогает собирать блоки белков (аминокислот) в новые белки, Которые необходимы для нормального функционирования и выживания клеток. В таком роде заболевание передаётся генетическим путём, кого то одного из родителей.