скринінг новонароджених в Україні та за кордоном
Ответы
Ответ:
Розширений неонатальний скринінг – найсучасніший і доступний діагностичний метод аналізу крові, що дозволяє виявити у дитини небезпечні спадкові захворювання обміну речовин до появи їх перших клінічних ознак та своєчасно розпочати лікування.Які порушення дозволяє виявити скринінг?
Порушення обміну білків, жирів та вуглеводів, що надходять із материнським молоком, а саме: органічні ацидурії, аміноацидопатії, дефекти окислення жирних кислот. Крім того, ендокриннi та інші порушення.Неонатальний скринінг було розпочато у 1963 році в США з діагностики лише однієї генетично обумовленої хвороби обміну речовин. З того часу для дослідження використовуються сухі плями крові. Впровадження на початку 2000-х років високопродуктивного і точного методу лабораторних досліджень – тандемної мас-спектрометрії – дозволило в десятки разів розширити перелік захворювань, що можуть бути діагностовані шляхом скринінгу.США – перша країна світу, де було розпочато неонатальний скринінг понад півстоліття тому з виявлення лише однієї спадкової хвороби обміну речовин — фенілкетонурії. На теперішній час неонатальний скринінг у США дозволяє виявляти 61 захворювання. Щороку ця процедура виконується для понад 4 млн новонароджених, з яких у близько 12,5 тисяч дітей виявляють генетично обумовлені порушення обміну речовин.Німеччина
В Німеччині скринінг новонароджених виконується вже понад 40 років. На сьогодні до панелі розширеного скринінгу новонароджених у Німеччині включене 41 генетично обумовлене порушення обміну речовин. На початку 70-х, невдовзі після запровадження загальнодержавної програми неонатального скринінгу, дитяча смертність у Німеччині становила 25 немовлят на 1000 народжених живими. У 2018 році цей показник зменшився до 3,2 на 1000 новонародженихЗабір крові з п’яти дитини здійснюється у пологовому будинку на 2-3 добу після народження. Саме тому цей тест часто називають «п’яточка». Декілька крапель крові з п’яти малюка наносять на спеціальну тест-картку з фільтрувального паперу, яку відправляють до лабораторії. Ця процедура не є травматичною.
Дослідження крові виконується за допомогою високочутливого та точного методу хімічного аналізу – тандемної мас-спектрометрії.
У лабораторії «ФАРМБІОТЕСТ», яка знаходиться в Україні, результати будуть готові протягом 5-7 днів. Натомість в інших вітчизняних лабораторіях зразки крові немовляти відправляють за кордон, а термін виконання досліджень становить біля 30 днів, протягом яких захворювання продовжує розвиватися.