Випишіть назви спадкових хвороб та їх причини
Ответы
синдром Да.уна - наявність при прояві цього синдрому додаткової 21-ї хромосоми виявив майже через 100 років (1959) французький науковець Лежен з колегами. Введення в цитогенетичну практику методів диференційного пофарбування хромосом (G, R, Q, С) дало значний поштовх для розвитку клінічної цитогенетики і сприяло виявленню ряду нових мікроаномалій та хромосомних пошкоджень при спадкових хворобах. На основі досліджень багатьох зарубіжних та вітчизняних дослідників з'ясовано цитогенетичні особливості великої кількості хромосомних синдромів та аномалій, узагальнено інформацію про тисячі генних синдромів. Спадкові хвороби можуть уражати всі органи і системи організму, проявлятись у вигляді морфологічних і фізіологічних порушень (зокрема, короткопалість, шестипалість рук, ніг) та біохімічних дефектів. Більшість хромосомних синдромів і значна кількість генної патології супроводжуються розумовою відсталістю та порушенням репродуктивної функції.