Предмет: Биология, автор: mather18f

сообщение на тему Фенилкетонурия. 1-2 страницы, СРОЧНО!!!​

Ответы

Автор ответа: abdulkamalrajabov
0

Ответ:Фенилкетонурия – это редкая врожденная ошибка метаболизма аминокислот, характеризующаяся повышенным содержанием фенилаланина в крови и низким уровнем или отсутствием фермента фенилаланингидроксилазы. Если не выявить на ранней стадии или не лечить, расстройство проявляется в форме умственной отсталости от легкой до тяжелой.

Распространенность фенилкетонурии (ФКУ) значительно различается по географическому признаку. По оценкам, в Европе он составляет 1/10 000 живорождений, а в некоторых странах (Ирландия, Италия) этот показатель выше. Распространенность особенно высока в Турции: 1/4 000 живорождений. В России в среднем 1 на 7000.

При отсутствии неонатального диагноза симптомы развиваются в течение нескольких месяцев после рождения, могут быть от очень легкой до тяжелой и включать постепенную задержку развития, задержку роста, микроцефалию, судороги, тремор, экзему, рвоту и затхлый запах. У нелеченных пациентов впоследствии развиваются умственная отсталость, расстройства поведения (гиперактивность) и двигательные расстройства. У пациентов часто бывает светлая окраска волос и радужки глаз, в результате дефицита тирозина. Наиболее распространенная форма заболевания известна как классическая фенилкетонурия и характеризуется тяжелыми симптомами. Также описана легкая форма (легкая ФКУ) и еще более легкая форма, известная как легкая гиперфенилаланинемия (легкая HPA или не-PKU HPA). Было обнаружено, что подгруппа пациентов с более мягкими фенотипами чувствительна к тетрагидробиоптерину (BH4), кофактору фенилаланингидроксилазы (BH4-чувствительная HPA).

ФКУ вызывается широким спектром вариантов гена PAH (12q22-q24.2), кодирующего фенилаланингидроксилазу. Отсутствия мутации в гене PAH , говорит о том что могут быть мутации в других генах, или в генах ответственных - за дефицит биоптерина ( BH4.) Частота вариантов варьируется среди разных этнических групп. Более низкие уровни или отсутствие фермента фенилаланингидроксилазы лежат в основе клинических проявлений в результате токсического накопления фенилаланина в крови и мозге.

Заболевание обычно диагностируется с помощью программ неонатального скрининга. Определяется уровень фенилаланина в крови. Так же проводится молекулярно-генетическая диагностика семьи, для подтверждения заболевания и определения гетерозиготных носителей.

Передача заболевания аутосомно-рецессивная. Парам из группы риска (оба являются носителями мутации, вызывающей заболевание) предлагают генетическое консультирование, информируя их о 25% -ном риске рождения пораженного ребенка при каждой беременности.

Основой лечения является диета с низким содержанием фенилаланина и смесь аминокислот для тех форм, которые требуют лечения. Согласно клиническим рекомендациям по лечению фенилкетонурии необходим контроль за уровнем фенилаланина в крови от 2 до 6 мг %. Контроль проводится сначала один раз в 7-14 дней до 3-4 месяца, а затем один раз в месяц. Более старшим пациентам - один раз в 2-3 мес.

Прогноз заболевания изменчивый, но благоприятный, если его диагностировать на ранней стадии и правильно лечить.



Пресс-служба Министерства здравоохранения Республики Башкортостан

(по информации РМГЦ)

Похожие вопросы
Предмет: Русский язык, автор: zakutilina
Какой аспект культуры речи (нормативный, коммуникативный, этический) нарушается в данной ситуации?
Лектор читает доклад, но постоянно отвлекается на посторонние темы, не придерживается логики изложения
Ответ:

Выпишите слово, которое по фонетическим признакам является лишним.
Оратор, острие, опека, Одесса, оазис, оптовик
Ответ:
В каких ситуациях нарушена стилевая уместность речи?
Выберите один или несколько ответов:
Вы пишете отчет о командировке и используете разговорные слова и выражения.
Вы встречаете коллегу, у которой недавно случилось несчастье, и начинаете восторженно рассказывать о своих успехах.
Вы преподаватель, приходите с лекцией к студентам и вместо лекции рассказываете им веселые истории из своей жизни.
Вы начальник, и, приходя домой с работы, разговариваете со своими родными так же, как на работе.
Вы пишете письмо другу и обращаетесь к нему: «Дорогой друг! Выражаю благодарность за поддержку. Довожу до твоего сведения…».
Предмет: Биология, автор: thelexagames