Question

кто шарит? помогите плз!

2. К детскому гинекологу-эндокринологу направлена девочка 16 лет с жалобами на отставание в половом развитии, аменорею. При осмотре: рост 138 см, правильного телосложения, нормального питания, широкая грудная клетка, короткая шея, лимфатический отек правой кисти, отсутствуют вторичные половые признаки (молочные железы не развиты, пушковые волосы в подмышечных впадинах и на лобке). Гинекологический статус: наружные половые органы сформированы правильно по женскому типу, матка гипоплазирована, яичники – в виде соединительнотканных тяжей.

Вопросы:

1. Напишите кариотип и диагноз.

2 . Определите тип мутации.

3. Объясните механизмы возникновения данной болезни.

Answer 1

1) Синдром Шерешевского-Тернера, это геномная мутация, происходит анеуплоидия по половым хромосомам, 45 (X₀), то есть нет половой X-хромосомы

2) геномная мутация, анеуплоидия (2n-1), моносомия по Х-хромосоме

3) полная моносомия X-хромосомы, иногда делеция ее участков и неполная моносомия; возникает из-за нерасхождения хромосом в процессе мейоза при образовании яйцеклеток у матери