Question

Нормальный гемоглобин взрослого человека (НвА) белок-тетрамер. Если в пятом кодирующем триплете ЦТЦ одного из генов -глобулиновой цепи (локализован ген во II аутосоме) произойдет замена основания Т на А, то у такого человека в эритроцитах будет синтезироваться наряду с НвА и НвS. Как называется такая мутация? Нарушится ли смысловая функция кодона, в котором произошла замена азотистого основания.? Напишите название аминокислоты нормальной и мутантной  цепей.

Answer 1

Ответ:

Это точковая генная мутация, она приводит к заболеванию - серповидно-клеточной анемии.

Смысловая функция нарушается, так как триплеты ЦТЦ и ЦАЦ кодируют разные аминокислоты.

Нормальная аминокислота - L-глутаминовая кислота, мутантная -  L-валин.