Срочно, 60 баллов! Каким методом изучается заболевание фенилкетонурии, при котором нарушается обмен фермента фенилаланингидроксилазы:
1) генеалогический
2) популяционно-статистический
3)биохимический
4)близнецовый
Ответы
Ответ:
Фенилкетонурия - самое яркое нарушение обмена аминокислот
При любых нарушениях превращения фенилаланина в тирозин развивается фенилкетонурия.
По Mc Kusick выделяется несколько типов фенилкетонурии: классическая (1 типа), вариантная (2 типа), 3 типа и материнская.
Фенилкетонурия 1 типа (классическая)
Фенилкетонурия 1 типа является наиболее распространенной аминоацидопатией. Частота ФКУ среди новорожденных по данным массового скрининга в различных странах составляет в среднем 1:10000, однако значительно варьирует в зависимости от популяции: от 1:4560 в Ирландии, до 1:100000 в Японии.
Этиология
Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и вызвано мутацией, которая вызывает снижение активности фермента фенилаланин-4-монооксигеназы, обеспечивающей превращение фенилаланина в тирозин. Фермент имеется только в печени, почках, поджелудочной железе.
Патогенез
В патогенезе ФКУ имеют значение многие обстоятельства, в частности:
значительное накопление в тканях и жидкостях больного организма фенилаланина и его производных (фенилпировиноградная, фенилмолочная (миндальная), фенилуксусная, гиппуровая кислоты, фенилэтиламин, фенилацетилглютамин) и вызванный ими ацидоз,
прямое токсическое действие указанных веществ на центральную нервную систему, которое заключается в торможении фенилаланином активности ряда ферментов, в том числе пируваткиназы (окисление глюкозы), тирозиназы (синтез меланина), тирозин-гидроксилазы (синтез катехоламинов) и нарушение синтеза моноаминовых нейромедиаторов – тирамина, октопамина,
нарушение синтеза серотонина, т.к. фенилаланин-4-монооксигеназа также вовлечена в гидроксилирование триптофана до 5-гидрокситриптофана, предшественника серотонина,
конкурентное снижение фенилаланином транспорта в клетки ароматических аминокислот – триптофана и тирозина,
нарушение синтеза простых и сложных белков в тканях, что вызывает тяжелые повреждения мозга и нарушение функции печени у большинства больных.
надеюсь помогла)))))
если не сложно , отметь мой ответ как лучший