Question

Гемофілія – спадкова хвороба (порушення на генетичному рівні) основний симптом якої – відсутність зсідання крові. Навіть невеличкий поріз призводить до довгої кровотечі, яку важко зупинити, та погане загоювання рани. Гени, що викликають цю хворобу виявляли як в чоловіків, так і в жінок, але симптоми хвороби проявляються лише в чоловіків. Якщо ген гемофілії присутній в жінки, то в її дітей тільки 50% (як дівчат, так і хлопчиків) матимуть ген хвороби, але якщо хворим є чоловік, то ген гемофілії матимуть усі його діти (100%).
Користуючись матеріалами с підручника та відео, спробуйте пояснити механізм успадкування гемофілії.

Answer 1

Ответ:

Объяснение:

Гемофілія, невиліковне генетичне захворювання, пов'язане з порушенням коагуляції, найчастіше виникає внаслідок мутації одного з генів, зазвичай розташованих на X-хромосомі. Розрізняють в основному три типи гемофілії (A, B, C).

1. Гемофілія А викликана дефіцитом фактора зсідання крові VIII (так звана класична гемофілія).
2. Гемофілія B зумовлена дефіцитом фактора зсідання крові IX.
3. Гемофілія C пов'язана з дефіцитом фактора зсідання крові XI, зустрічається здебільшого в євреєв-ашкеназі

Також виокремлюють іще один дуже рідкісний різновид цього захворювання — набуту гемофілію. Вона виникає за умови, що імунна система людини атакує фактори згортання крові. Це може бути пов'язано з вагітністю, аутоімунними патологіями, пухлинами та розсіяним склерозом. У таких випадках утворюються антитіла до білків, які відповідають за коагуляцію, здебільшого до фактора VIII[4]

Зазвичай хворобою страждають чоловіки, жінки ж виступають як носії дефектного алеля гену, які самі не хворіють, але можуть передавати мутацію нащадкам. Мабуть, найвідомішим носієм гемофілії в історії вважається королева Вікторія: вважається, що ця мутація відбулася в її генотипі de novo, оскільки в сім'ях її батьків гемофіліки не згадувалися. На гемофілію страждав також один із синів Вікторії, Леопольд[en], а також дехто із внуків і правнуків, які успадкували захворювання по материнській лінії, зокрема Олексій Миколайович, син російського царя Миколи II.