Question

Родившийся бесчерепной ребенок умер в тот же день. Второй ребенок в семье был опять таким же, а третий – нормальный сын, у которого в свою очередь родился бесчерепной ребенок. Родители фенотипически нормальны. Как можно объяснить эти факты?

Answer 1

Если они нормальны фенотипически это же не значит, что они нормальны генотипически.

Допустим, что патология возникает при генотипе aa, соответственно без патологий или Aa или AA.

Пусть родители гетерозиготны. То есть происходит такое скрещивание

Aa x Aa

При этом потомство получится таким: AA (25%), Aa (50%), aa (25%)

Мы знаем, что если в генотипе есть хоть одна доминанта, то тогда ребенок родится без патологий. Значит шанс на рождение ребенка с патологией - 25%. А у норм. ребенка родились дети с патологией, т.к. у него у самого скорее всего гетерозиготный набор гамет Aa.

Это все конечно же грубо говоря, потому что здесь мы учитывали только A и a хотя в реальности их намного больше. А это так, для объяснения.