Question

назовите известные вам наследственные заболевания человека. каковы их причины​

Answer 1

Наследственные заболевания - заболевания, передающиеся по наследству и возникающие в результате мутаций в генах, хромосомах и геноме.

Фенилокетонурия - нарушение обмена амнокислоты фенилаланин, которая принормальном обмене превращается в тирозин. Возникает из-за генной мутации в 12 хромосоме. (генная мутация)

Синдром Марфана вызван генной мутацией и связан недостатком  синтеза белка фибриллина, при том соединитеьная свяь теряет свою прочность

Синдром Дауна вызван геномной мутацией  - утроением 21 хромосомы.

Гемофилия  и дальтонизм - рецессивная мутация в хромосоме Х.